ВВЕДЕНИЕ 3
1. ДЕФИНИЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ 5
2. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ 7
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 11
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 13

ВВЕДЕНИЕ

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс).
Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.
Таким образом, мутации - это качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

1. ДЕФИНИЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек.
Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. При классификации типов и форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства.
Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость, но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями), либо в перестройке хромосом, например, в переносе кусочка одной хромосомы на другую (тогда их называют хромосомными мутациями), либо в изменениях генома (геномные мутации). Пример геномной мутации – изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа. Откуда оно берется, вопрос сначала не ставился.
Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур, коротконогость. Однако чаще всего мутационные изменения – это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.
Термин «мутация» был введен в генетику одним из ученых, переоткрывшим законы Менделя, - Г.де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио - изменение, перемена). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения.

2. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Существуют два вида изменчивости: модификационная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).

    Модификационная изменчивость. Все признаки любой особи зависят от комбинации генов, которые составляют генотип этого организма. Однако гены непрерывно испытывают влияние со стороны окружающей среды, и, естественно, действие генов будет проявляться по-разному. Такой вид изменчивости, который вызывает изменения признаков организма без изменений его генов (и эти признаки не передаются по наследству) называется модификационным. Сюда обычно относятся количественные признаки (вес, рост). Итак, модификационные изменения не передаются по наследству, появляются у многих особей вида, имея зависимость от влияния внешней среды и определяются генотипом.
    Наследственная изменчивость является поставщиком генетического материала для естественного отбора и сформирована изменениями в генах организма, что и служит базой разнообразия всего живого.
Существуют две формы наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость
- Основой комбинативной изменчивости является половой процесс, благодаря которому появляется громадный набор различных генотипов. В человеческих клетках содержится по 23 хромосомы от каждого из родителей. В каждую из них при образовании гамет попадают только 23 хромосомы. Количество же их от отца или матери определяется случайностью. Это и есть первый ключ комбинативной изменчивости.
- Второй причиной будет кроссинговер. Кроссинговер - обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. В результате формируются новые комбинации признаков, не существовавших раньше у родителей, но бывших раньше у одной из линии предков.
- Третьим источником комбинативной изменчивости служит случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Все эти процессы, лежат в основе комбинативной изменчивости, действуя независимо друг от друга и создавая огромное количество всевозможнейших генотипов.
Мутационная изменчивость – возникновение изменений в наследственном материале, в самих молекулах ДНК. Может измениться не только состав ДНК, но и ее количество (количество хромосом). На мутагенный процесс имеют влияние разные факторы внешней и внутренней среды.
Основные характеристики мутационной изменчивости:
- мутационные изменения непредсказуемые, и в результате организм может обрести новые свойства;
- мутации наследуются и передаются потомству;
- мутации не имеют направленного характера (невозможно предсказать какой ген мутирует);
- мутации могут быть как полезными, так и вредными для организма, доминантными или рецессивными.
Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.
Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.
Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.
Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных - мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.
Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.
Мутационный процесс, создавая новые аллели генов, изменяет частоты аллелей в популяциях. Пусть частота спонтанного мутирования аллеля B (например, черной окраски лисиц) в аллель b (красной окраски) равна 10-5 на гамету за поколение. Тогда частота аллеля b в популяции будет медленно, но неуклонно возрастать в каждом поколении на одну десятитысячную, если этому возрастанию не будут препятствовать или способствовать другие факторы эволюции. В принципе, благодаря только мутационному процессу новый аллель может практически полностью вытеснить старый аллель из популяции. Однако, это будет происходить крайне медленно. Для того чтобы снизить частоту аллеля B от 0,50 до 0,49 нужно 2000 поколений. Но дальше процесс пойдет еще медленнее. На снижение от 0,10 до 0,09 – уйдет 10000 поколений. Чем ниже частота аллеля, тем медленнее она будет изменяться за счет мутаций. Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.
Одновременно, мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
Генная инженерия – новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

    Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернив Л.С., Общая генетика, мутации, 2010.
    Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 2011.
    Головачев Г.Д., Наследственность человека, Т., «Наука», 2010.
    Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М., «Мир», 2012.
    Дубинин Н.П., Новое в современной генетике, М., «Наука», 2011.
    Дубинин Н.П., Общая генетика, Мутации, 2012.
    Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П., Основы генетики человека, «Феникс», 2011.
    Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки, Л., 2010.
    Тоцкий В. М. Генетика. - Одесса: Астропринт, 2011.
    Шевченко В.А. Генетика человека. - М.: ВЛАДОС, 2012.

Выделяют следующие виды изменчивости: мутационную, ком-бинативную, коррелятивную и модификационную.

Мутационная изменчивость. Мутация - стойкое изменение в структуре ДНК и кариотипе. Мутационный процесс - первоисточник наследственной изменчивости. В результате его у потомков появляются новые признаки и свойства, которых не было у предков. Различная окраска меха у норок и лисиц, полиморфизм белков и ферментов, наследственные дефекты (ахондроплазия, пупочная грыжа, врожденное отсутствие конечностей и т. д.) - это примеры мутационной изменчивости.

Мутации - один из главный факторов эволюции и создания новых пород животных и сортов растений.

Комбинативная (комбинационная) изменчивость. Это наследственная изменчивость, возникающая в потомстве в результате новых сочетаний признаков и свойств при скрещиваниях. Она не ведет к возникновению новых наследственных признаков, а происходят лишь комбинация и рекомбинация генов, имеющихся у родительских форм. На основе комбинативной изменчивости выведено много пород животных: орловская рысистая порода лошадей, костромская порода крупного рогатого скота, алтайская тонкорунная порода овец и т. д. Например, в результате скрещивания зебу с европейскими породами скота был создан австралийский молочный зебу. В новой породе сочетаются устойчивость к клещам, жаре, как у зебу, и высокая молочная продуктивность, как у европейского скота.

Зная характер наследования признаков и свойств, можно создать желаемое их сочетание. Если селекционер ставит перед собой цель получить сапфировую окраску меха у норок, то он должен скрестить алеутских норок (генотип ааРР) с платиновыми (ААрр). Первое поколение норок имеет коричневый мех. При скрещивании гибридов первого поколения между собой в F2 получают 1/16 сапфировых норок (аарр). При разведении сапфировых норок появляются только сапфировые норки.

Коррелятивная изменчивость. Организм развивается как единое целое под влиянием наследственности и условий среды. Поэтому изменение одних органов и тканей может вести к изменению других органов, тканей или функции организма. Так, недоразвитие передней доли гипофиза ведет к задержке роста и половозрел ости.

В зоотехнической и ветеринарной практике изучение корреляционной изменчивости имеет большое значение. Известно, что между высокой молочностью и высокой способностью к откорму существует отрицательная корреляция. Поэтому не выведены породы, сочетающие высокую молочную продуктивность, как у молочных пород, и мясные качества, как у мясных пород. Между устойчивостью к болезням и признаками продуктивности может быть положительная или отрицательная связь. Например, между устойчивостью к эймериозу (кокцидиозу) у кур и массой тела существует положительная корреляция.

Модификацяонная изменчивость. Это ненаследственная фе-нотипическая изменчивость, возникающая под влиянием условий среды и не изменяющая генотип. Модификационная изменчивость широко распространена в природе, так как на развитие организма влияют условия среды. Однояйцовые близнецы, находящиеся в разных условиях среды, различаются по своим признакам, несмотря на одинаковый генотип. У медоносной пчелы самки развиваются из оплодотворенных яиц, но в зависимости от качества пищи в личиночной стадии могут стать или рабочими пчелами, или маткой. При питании маточным молочком женская особь превращается в матку. Количественные признаки (удой, масса, настриг шерсти и т. д.) подвержены сильному влиянию условий среды и характеризуются большой модификационной изменчивостью. Качественные признаки (группы крови, масть и т. д.) в основном контролируются наследственностью.

Условия среды иногда сглаживают генетические различия между животными. Тогда худшие и лучшие по генотипу особи могут иметь одинаковую продуктивность. Поэтому в плохих условиях среды отбор по фенотипу по многим признакам малоэффективен. Недостаточный уровень кормления матерей может привести к недоразвитию потомков не только в первом, но и в последующих поколениях. В таких случаях мы имеет дело с длительными модификациями.

  • Виды изменчивости бактерий. Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Понятие о популяционной изменчивости.
  • Гигиеническое значение вентиляции. Виды. Кондиционирование.
  • Значение пищеварения и его виды. Функции пищеварительного тракта

    • Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола. Благодаря изменчивости организмы приспосаб-ливаются к жизни в различных условиях.

    Изменчивость бывает:

    Фенотипическая (модификационная, ненаследственная)

    Генотипическая (мутационная и комбинативная).

    Фенотипическая (модификационная, непрерывная, онтогенетическая, ненаследственная) - изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа.

    Онтогенетическая изменчивость – разновидность фенотипической изменчивости, связана с развитием организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не изменяется, а

    фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу. Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.

    Модификационная изменчивость – отражает изменение фенотипа под действием средовых факторов, но не затрагивающих генотип и определяемых им. Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Пределы модификационной изменчивости называют – нормой реакции.(собачку до слона откормить нельзя).

    Фенокопии – изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.

    Фенокопии не наследуются, так как генотип не меняется.

    Примером проявления фотокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обуславливаться наследственными и средовыми(в частности отсутствия йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

    Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. Различают: мутационную и комбинативную изменчивость.

    Комбинативная изменчивость – возникла с появлением полового размножения, она связана с перекомбинациями генов родителей, является источником бесконечного многообразия сочетаемых признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и у женщин определяется как 2/23 степени без учета кроссинговера.

    Рекомбинации родительских генов обеспечиваются: -кроссинговером в профазе 1 мейоза

    Свободным комбинированием хромосом, в которых линейно расположены гены.

    Случайной встречей гамет с различным набором генов.

    Интенсивной миграцией людей.

    Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствует выживанию видов.

    Кроссинговер (при мейозе хромосома тесно переплетается с другой, гомологичной ей хромосомой, происходит разрыв хромосом и перекрёстный обмен гомологичными участками

    Мутационная изменчивость – Связана с процессомобразо-вания мутаций.- Является результатом стойких изменений генов или хромосом.

    Мутациями называют прерывистое, внезапное, без переходных состояний изменение признаков и свойств организма. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях.
    Факторы, вызывающие мутации, называют мутагентами. Мутагенты бывают физические, химические и биологические.

    4.1. Физические мутагенты

    К физическим мутагентам относят:

    Электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи);
    - корпускулярные излучения (протоны, нейтроны);
    - действие низкой температуры;
    - действие высокой температуры;
    - ультразвук.

    4.2. Химические мутагенты

    К химическим относят:

    Фармакологические - различные лекарственные препараты (раствор йодистого калия, аммиак);
    - промышленные - используемые в промышленности вещества- в производстве текстильных тканей, формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-бисульфит - в пищевой промышленности).

    5. МУТАГЕНЕЗ
    Химические мутагенты вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Биологические мутагенты вызывают также различные хромосомные мутации.
    Мутации классифицируют в различных направлениях.
    Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.

    По причине возникновения мутаций различают:

    1. Спонтанные мутации возникает без видимых конкретных причин. На земную биосферу постоянно действуют ионизирующие излучения в виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных элементов - урана, тория, радия, радиоактивных изотопов (40)К, (90)С, а также различные химические вещества. Под их действием у животных, растений, человека спонтанно постоянно происходят мутации.

    2. Индуцированные называют мутации, возникающие под воздействием мутагенных факторов, но, в отличие от спонтанных, при индуцированных мутаций различные мутагены применяют целенаправленно, для получения мутантных организмов с целью создания новых сортов и видов животных и растений.
    . По месту возникновения в организме мутации подразделяют на:

    Соматические;
    - генеративные.

    КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
    6.1. По действию на организм мутации подразделяют на:
    - морфологические;
    - физиологические;
    - биохимические.

    Морфологические мутации изменяют проявление любого внешнего признака.
    Физиологические мутации вызывают изменение функций любого органа, рост и развитие организма.
    Биохимические мутации вызывают различные изменения химического состава клеток и тканей.

    6.2. По проявлению мутации могут быть:

    Доминантные;
    - рецессивные.

    Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры

    Влияние мутаций на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации.
    Можно выделить три типа мутаций:

    1. Изменение структуры гена - генные мутации.
    2. Изменение структуры хромосом - хромосомные мутации.
    3. Изменение числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации.

    Генные мутации

    Ген - это единица генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза определенного белка в клетке, связанная последовательностью нуклеотидов в ДНК и РНК.
    Гены состоят из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер.
    Генные мутации могут определяться:

    Потерей нуклеотидов;
    - удвоением нуклеотидов;
    - вставкой нуклеотидов;
    - изменением порядка нуклеотидов.

    Но, наряду с генными мутациями, существуют также естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.

    Хромосомные мутации

    Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться:
    - потерей какого-либо участка хромосомы - делецией;
    - удвоением какого-либо участка хромосомы - дупликацией;
    - поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией;
    - обменом участками между двумя негомолигичными хромосомами - транслокацией.

    Одним из ключевых понятий биологии является изменчивость. Так называют присущее всем живым системам свойство – способность организмов к приобретению новых признаков в пределах своего биологического вида. Изменчивость проявляется в разнообразии особей, принадлежащих данному виду (популяции).

    Типы изменчивости

    Существует два основных источника изменчивости, лежащие в основе двух различных ее типов.

    Во-первых, различия могут обусловливаться взаимодействием организмов со средой в ходе онтогенеза (индивидуального развития). Такая изменчивость называется фенотипической или модификационной. Особи приобретают таким путем лучшую приспособляемость к конкретным условиям среды обитания. При этом не происходит изменения генотипа – изменяется проявление генов, но не сами гены. Черты, приобретенные организмом в результате действия фенотипической изменчивости, не наследуются.

    Классический пример подобных изменений – однояйцевые (монозиготные) близнецы, один из которых занимается тяжелой атлетикой, а другой – бегом на длинные дистанции. Индивидуальные различия между ними будут весьма существенны, но не передадутся их потомкам.

    Во-вторых, особи отличаются благодаря неодинаковости генотипа. Такой тип формирования новых признаков называется генотипической изменчивостью. Примеры ее весьма разнообразны: варианты окраски плодов и цветков у растений, шерсти у животных и цвета волос или тип телосложения у человека. Также к проявлениям ее относятся различные наследственные патологии, те или иные проявления одаренности у детей и так далее.

    Виды и общая характеристика генотипической изменчивости

    Организм приобретает уникальные наследственные черты посредством нескольких способов, каждый из которых связан с изменением в структуре генотипа. В зависимости от факторов, обусловливающих изменения генотипа, различают такие виды генотипической изменчивости, как комбинативная и мутационная.

    Комбинативная форма возникает вследствие особенностей полового размножения. Благодаря ей потомки одних и тех же родителей различаются между собой и не являются родительскими копиями – клонами.

    Мутационная является следствием происходящих в генотипе стойких изменений наследственного материала – генов, закодированных структурой ДНК. Такие изменения называются мутациями.


    В каждом из этих случаев индивидуальные черты, приобретенные особью, сохраняются в течение жизни, наследуются потомством и впоследствии проявляются у него. Это – главные признаки генотипической изменчивости, отличающие ее от модификационной.

    Некоторые проявления наследственной изменчивости подчиняются определенной закономерности, выражающейся в параллелизме характера изменений (гомологии аллельных форм) у генетически близких групп организмов.

    Факторы комбинативной изменчивости

    Половой способ размножения приводит к образованию множества новых сочетаний родительских генов. В основе такой перекомбинации лежат несколько различных процессов:

    • Так называемый кроссинговер (перекрест). Сущность этого явления, заключается в том, что при конъюгации – соединении гомологичных хромосом в ходе мейоза – происходит обмен участками между хромосомами. Кроссинговер способствует появлению у потомства нетипичных для родительских организмов признаков.

    • В ходе того же процесса – мейоза, перекомбинированные хромосомы расходятся к полюсам клетки независимо, что в итоге приводит к образованию разнокачественных гамет – половых клеток с разными сочетаниями генов. Именно этот очень важный фактор генотипической изменчивости является основой третьего закона Менделя (принципа независимого наследования признаков). К примеру, у гетерозиготных родителей с II и III группами крови могут родиться дети с I либо IV группами.
    • Независимое расхождение хроматид при втором мейотическом делении приводит к аналогичному результату.
    • Встреча гамет, результатом которой становится оплодотворение и объединение генетического материала родителей, происходит случайным образом. Следовательно, каждый раз сочетание родительских хромосом происходит также случайным образом.

    Проявления комбинативной изменчивости

    Все факторы, обусловливающие данную форму изменчивости, действуют одновременно и независимо. Результатом является огромное разнообразие генотипов (если популяция достаточно велика). Комбинативная изменчивость обеспечивает каждой особи генетическую уникальность (за исключением однояйцевых близнецов). Так, если посчитать разнообразие вариантов для человека из расчета на одну пару гомологичных хромосом – одна пара аллельных генов, то оно составит 223 возможных комбинаций (гаплоидный набор у человека – 23 хромосомы).

    В действительности хромосомы различаются не по одному, а по многим генам. Также в приведенном расчете не учитывается влияние кроссинговера. Кроме того, в геноме многие гены существуют во множестве копий, количество этих копий, унаследованных от разных родителей, неодинаково, что еще дополняет возможности комбинирования. Так что каждый человек с его врожденными неповторимыми чертами (и любой индивидуальный организм – животное или растение) может служить примером проявления генотипической комбинативной изменчивости.

    Также следует отметить, что при этой форме изменчивости подвергаются «перетасовке» сочетания генов. Изменений в самих генах не происходит. Новые сочетания признаков легко образуются, но и распадаются при дальнейшей передаче генетического материала следующим поколениям тоже достаточно легко.

    Мутации как источник изменчивости

    Устойчивые изменения генотипа возникают в результате мутаций. Мутагенез (возникновение мутаций в организме) происходит как спонтанно с определенной частотой, так и под влиянием различных мутагенных факторов – физических, химических или биологических.

    Мутациям свойственен скачкообразный характер возникновения, индивидуальность (появление у отдельных особей), повторяемость. Мутировать может любой локус генома, вызвав изменения как незначительных, так и жизненно важных для организма признаков.

    Мутации могут быть доминантными и рецессивными по характеру проявления. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозиготных организмов и способны скрыто сохраняться в генофонде популяции долгое время, образуя резерв генотипической изменчивости.

    По адаптивному значению мутации достаточно условно можно подразделить на полезные (положительные), вредные (отрицательные) или нейтральные. В различных условиях адаптивное значение мутации может меняться.

    В зависимости от типа мутирующих клеток мутации бывают соматические и генеративные. Соматические мутации проявляются у организма-мутанта и не передаются при половом размножении, их можно сохранить, например, при вегетативном способе размножения растений. Генеративные мутации возникают в репродуктивных клетках и проявляются в последующих поколениях.

    По характеру изменения генетического материала, различают следующие формы генотипической изменчивости:

    • генные (точковые) мутации – изменения в нуклеотидной структуре того или иного гена;
    • хромосомные мутации – изменения структуры хромосом;
    • геномные мутации – изменение количества хромосом в клетках мутанта.

    Генные мутации

    Мутации этого вида возникают в пределах одного гена при развороте группы нуклеотидов, а также при выпадении, дублировании, замене одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Мутировавший ген транскрибируется, затем транслируется в процессе белкового синтеза. При этом мутация может привести (но не обязательно приводит) к синтезу другого белка, что влечет за собой изменение того или иного признака организма. При мутациях регуляторных генов может происходить изменение экспрессии (активности) генов структурных, что также ведет к изменению (зачастую весьма серьезному) признаков особи.


    Яркий пример генной мутации – серповидно-клеточная анемия человека. Это заболевание вызывается единичной значимой нуклеотидной заменой в одном из генов, что приводит к аминокислотной замене в белке гемоглобине. В результате снижается стойкость и кислород-транспортирующая способность гемоглобина, а эритроциты приобретают характерную серповидную форму. Однако такие эритроциты оказываются устойчивы против малярийного плазмодия, то есть имеют и положительное адаптивное значение. Поэтому гетерозиготные носители этой мутации не выбраковывались отбором в некоторых тропических регионах (тех, что эндемичны по малярии). Гомозиготы по данному гену погибают, как правило, в очень раннем возрасте, поскольку не имеют в крови нормальных эритроцитов.

    Генные мутации являются наиболее распространенной формой мутационных изменений. Они служат важнейшим источником генотипической изменчивости, поскольку способны накапливаться и неограниченное время сохраняться в генофонде популяции.

    Хромосомные мутации

    Среди изменений, затрагивающих структуру хромосом, различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

    Внутрихромосомные мутации возникают при следующих явлениях:

    • инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Гены в таком участке расположены в обратной последовательности;
    • делеция – утрата фрагмента хромосомы;
    • дупликация – повторение участка хромосомы.

    Межхромосомные мутации вызываются различного рода перемещениями фрагмента хромосомы на негомологичную ей хромосому – транслокациями. Эти перемещения могут происходить с обменом или без обмена участками между хромосомами либо с разными вариантами слияния фрагментов. Крайним случаем транслокации, пограничным с геномной мутацией, считаются аберрации – слияние или разделение негомологичных хромосом.


    Изменения хромосомной структуры часто приводят к тяжелым последствиям для организма: к летальному исходу на ранних стадиях онтогенеза или к врожденным порокам развития. К таким негативным проявлениям наследственной генотипической изменчивости относится, например, синдром «кошачьего крика» у детей. Эта хромосомная аномалия (делеция в пятой хромосоме) выражается в том, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, однако, мутация затрагивает не только голосовой аппарат, но и центральную нервную систему и обычно летальна в раннем возрасте.

    Геномные мутации

    Эти мутации связаны с изменением количества хромосом. Они происходят, как правило, в результате нерасхождения хромосом к клеточным полюсам при мейозе. Различают полиплоидные и анеуплоидные геномные мутации.

    Полиплоидия – это увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. У животных такая мутация встречается крайне редко, как правило, полиплоидные зародыши высших животных и человека погибают на начальных стадиях эмбриогенеза. Среди растений полиплоидия встречается гораздо чаще и может происходить при межвидовой и межродовой гибридизации. Например, культурная слива (имеет 48 хромосом) является полиплоидным гибридом терна (16 хромосом) и алычи (8 хромосом) с последующим удвоением количества хромосом.


    Анеуплоидия (гетероплоидия) – это не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом. Результатом такого изменения становятся гаметы с недостатком одной (моносомия) или двух (нуллисомия) хромосом, а также с лишними хромосомами (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером анеуплоидии у человека может служить такое заболевание, как синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (в 21-й паре хромосом присутствует еще одна лишняя хромосома).

    Геномные, как и хромосомные, формы мутационной генотипической изменчивости наиболее часто оказывают негативное воздействие на человеческий организм, приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

    Наследственная изменчивость как основа формирования фенотипа

    Генотипический и модификационный типы изменчивости тесно связаны. Любые ненаследственные изменения отражают способность организмов к ответу на вызов внешней среды, а эта способность обусловлена генетически, поскольку пределы, в которых возможны такие изменения – норма реакции, – определяются генотипом организма.

    Генетически обусловленные признаки, варианты которых ограничены малым числом и не имеют промежуточных форм – дискретные, или качественные, признаки (такие как группа крови или цвет глаз) – практически не подвержены влиянию внешних условий. Такие признаки не затрагиваются действием фенотипической изменчивости.

    В свою очередь, признаки, характеризующиеся непрерывной изменчивостью организмов в популяции – например, рост, оттенок кожи, мышечная масса, – испытывают серьезное влияние со стороны среды. Внешние воздействия модифицируют фенотип по этим признакам в достаточно широких пределах нормы реакции.

    Таким образом, генотип, формирующийся под воздействием наследственной изменчивости, закладывает основу фенотипа. Ненаследственные же модификации, в разной степени влияя на признаки, окончательно формируют фенотип организма.

    Роль генотипической изменчивости в функционировании и эволюции живых систем

    Без преувеличения можно сказать, что наследственная изменчивость играет определяющую роль в эволюционном процессе. Формируемое через ее посредство генетическое разнообразие служит материалом, на который воздействует естественный и половой отбор.

    Абсолютный консерватизм при передаче наследственной информации (если бы он был возможен) обеспечил бы абсолютную стабильность генотипа. Тем самым живые системы лишились бы всякой адаптивной способности при меняющихся условиях среды. С другой стороны, стало бы невозможным никакое видообразование, и все разнообразие биологических видов, включая человека, не смогло бы сформироваться.


    Наследственная генотипическая изменчивость важна также и в практической деятельности человека. Селекция культурных растений и домашних животных целиком основывается на использовании наследственных изменений различных полезных для человека признаков и искусственном выбраковывании признаков вредных, снижающих урожайность или устойчивость к заболеваниям различных сортов растений, пород животных.

    Кроме того, производство многих лекарственных средств, таких как современные антибиотики, основано на применении искусственно индуцированных мутаций к микроорганизмам, вырабатывающим такие препараты. Изучение же конкретных механизмов, задействованных природой в процессах генотипической изменчивости, помогает в понимании природы различных тяжелых заболеваний и в поиске способов их выявления и терапии.

    Что такое изменчивость организмов? Какие виды изменчивости вам известны?









    1. 2) Кроссенговер
      3) Случайное слияние гамет



      http://ekonayka.narod.ru/terra.html

    2. Замедление сердцебиения, снижение температуры тела - это тоже изменчивость организма, чтобы приспособиться для длительной зимней спячки, например.
    3. Изменчивость это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней) .

      Различают два вида изменчивости: фенотипическую (модификационная) и генотипическую.

      Фенотипическая изменчивость это изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется.
      Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма.
      Границы фенотипической изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции. Широкая норма реакции приводит к повышению выживаемости. Интенсивность модификационной изменчивости можно регулировать. Модификационная изменчивость направлена.
      К статистическим закономерностям модификационной изменчивости относятся вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая.
      Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака) .
      Вариационная кривая это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.
      Различают следующие виды фенотипической изменчивости: модификации, морфозы и фенокопии.
      Модификации это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода) .
      Морфозы это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы) .
      Фенокопии это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода) .

      Генотипическая изменчивость - при генотипической изменчивости происходит изменение наследственного материала и, обычно, эти изменения наследуются. Это основа разнообразия живых организмов.
      Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.
      Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей) .
      Механизмы комбинативной изменчивости:
      1) независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза.
      2) Кроссенговер
      3) Случайное слияние гамет
      4) Случайный подбор родительских пар
      Мутационная изменчивость в основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.
      Мутация это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:
      А) физических (радиация, температура, электромагнитное излучение) ;
      Б) химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин) ;
      В) биологических (вирусы, бактерии) .
      Различают несколько классификаций мутаций.
      Классификация 1.
      Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам) . Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови) .
      Классификация 2.
      Мутации бывают соматические и генеративные. Соматические (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они бу