Генетика изучает. Расшифровка структуры ДНК. Основные этапы развития генетики

Генетика - наука, изучающая геном (последовательности цепей ДНК) человека. Наука, стоит сказать, достаточно молодая, поскольку и геном человека был расшифрован не так давно. Однако возможности генетики идут далеко за пределы обычной медицины. Зная причину болезни и человеческих характеристик на генетическом уровне, мы могли бы лечить их и изменять раз и навсегда, еще в самой юности человеческого зародыша. Конечно, такой подход не выдерживает этической критики, но в будущем все может измениться. В основе генетики лежит изучение генома человека - кода, зашифрованного в каждой клетке и определяющего ее развитие. Известно, что ДНК передается по наследству, видоизменяясь с каждым переходом. Зная ее досконально, мы могли бы проследить путь ее развития к самым корням и заглянуть в будущее генома отдельного человека или его детей.

Associated Press сообщает, что лауреат Нобелевской премии и биолог Крейг Мелло знал о беременности в Китае с участием за несколько месяцев до того, как новость стала публичной. То, что выдающийся ученый знал об этой крайне неэтичной работе, но предпочел молчать, является серьезным поводом для беспокойства и признаком того, что культура вокруг сомнительных исследований должна измениться.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов и организацию наследственного материала. Через универсальность генетического кода генетика лежит в основе изучения всех форм жизни от вирусов до человека.

Происхождение термина

Слово «генетика» был впервые предложен для того, чтобы описать знания о наследственности и изменчивости выдающимся Британским ученым Уильямом Батесон (William Bateson) в личном письме Адама Седжвика Adam Sedgwick (18 апреля 1905). Впервые Батесон употребил слово «генетика» публично на Третьей международной конференции по гибридизации растений (Лондон, Англия) в 1906.

Задача генетики

Основной задачей генетики является разработка методов управления наследственностью и изменчивостью в целях получения необходимых человечеству форм организмов, регуляции формирования их естественных и искусственных популяций, изучение природы генетических болезней, решение проблем устойчивости природных и искусственных популяций видов.

Генетика представляет теоретический фундамент современной биологической науки.

Направления исследований

Основные направления исследований:

Генетика человека.
Генетика растений.
Генетика животных.
Генетика микроорганизмов.
Генетика индивидуального развития.
Молекулярно-генетические механизмы.
Цитогенетические механизмы.
Генетика адаптационных процессов.
Генетика популяций.
Эволюционная генетика.
Генетика соматических клеток и клеточных популяций.
Разработка новых методов генетики.
Генетическая инженерия.
Наследственность и изменчивость - основы генетики

Начальные знания по генетике связанные с такими процессами, как одомашнивание и скрещивание животных и растений еще в древние времена. Сегодня методы генетики позволяют изучать свойства конкретных генов и анализировать связи между различными генами. Обычно в организме генетическая информация хранится в виде хромосом, которые, в свою очередь состоят из белков и носителей генетической информации - молекул ДНК.

В генах закодирована информация, необходимая для синтеза аминокислотной последовательности белков. Белки же играют важнейшую роль в формировании фенотипа, или, другими словами, белки определяют, каким будет физическое состояние, общий вид организма. В диплоидных организмах доминантные аллели на одной хромосоме будут маскировать экспрессию рецессивных генов на другой (гомологичные) хромосоме. Единственная возможность проявиться рецессивной аллели - гомозиготное состояние (когда обе копии гена рецессивные и доминантного гена нет в конкретно взятой личности. Кодоминантнисть - это такое свойство генов, когда обе черты доминантные одновременно, и оба качества в этом случае будут присутствовать в фенотипе.

Фраза «закодировать» довольно часто употребляется, чтобы обозначить информацию, содержащуюся в генах, и необходима для определенной структуры белка: «гены кодируют белки». Простейшая концепция - «один ген - один полипептид (один белок)». Но один ген может кодировать и большое количество различных полипептидов в зависимости от регуляции его транскрипции (альтернативный сплайсинг). Гены кодируют нуклеотидную последовательность мессенджер-РНК, или мРНК, транспортных РНК (тРНК) и рибосомальных РНК (рРНК). Все эти виды РНК необходимые для синтеза белков.

Гены влияют на внешность всех организмов, в том числе и людей, а также и на поведение. На эти характеристики также влияют условия внешней среды и другие разные факторы. Идентичные генетически близнецы, которые по сути являются «клонами» вследствие раннего разделения эмбриона, имеют одинаковую ДНК, но разные черты характера, различные отпечатки пальцев и т.д. Генетически идентичные растения накапливают различные по размеру и насичнистю жирные кислоты в зависимости от температуры внешней среды.

История

Зарождение генетики можно проследить еще в доисторические времена. Уже на Вавилонских глиняных плитках указывались возможные черты при скрещивании лошадей. Но основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине 19 века.

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель изучал горох гибридизицию растений в августинский монастырь в Брюнне (Брно, теперь на территории Чехии). Исследователь обнародовал свои результаты на заседании местного общества ученых. Работа "Опыты над растительными гибридами» была опубликована в 1866 году. Сформулированы закономерности наследования позже получили название Законы Менделя. При жизни автора эти работы были малоизвестны, воспринимались весьма критически. Результаты исследований другого растения, «Ночной красавицы», противоречили на первый взгляд выводам Менделя, и этим весьма охотно пользовались критики.

Классическая генетика

В начале 20 века работы Менделя обратили на себя внимание в связи с исследованиями Карла Корреса, Эриха фон Чермака и Гуго де Фриза в сфере гибридизиции растений. Они подтвердили основные выводы о независимом наследования признаков и о численных соотношение о расщеплении признаков у потомков.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон предложил название новой научной дисциплины - Генетика. В 1909 году ботаник из Дании предложил слово ген.

Важным достижением является также Хромосомная теория наследственности Томаса Ганта Моргана и его учеников. Эти авторы работали с дрозофилы (Drosophila melanogaster). Изучение закономерностей стиснутые наследования позволило путем анализа результатов скрещивания составить карты расположения генов в «группах сцепления», а также сопоставить группы сцепления с хромосомами (одна тысяча девятьсот десять-+1913 года).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается в +1940 - 1950 годах. В то время была доказана роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, создание теории о триплетнисть генетического кода, описание механизма биосинтеза белков, открытие рестриктаз и сиквенса (установление последовательности нуклеотидов) ДНК.

В СССР с 1930-х до 1960-х генетика считалась запретной наукой.

В сегодняшний век интеграции очень сложно определить границы практически любой науки. Это касается в том числе и генетики. Мы, конечно, можем использовать заштампованное «наука о наследственности и изменчивости » но это не передает всей сути и масштаба этой дисциплины. При том, что генетика присутствует везде – медицине, истории, криминалистике и даже спорте. А что уж говорить о современной биологии.

Однако еще относительно недавно эта молодая наука была чуть ли не самой обособленной областью биологической науки. И лишь в последней трети прошлого века начался её бурный прогресс.

Как генетика стала всеобъемлющей

Особенностью генетики всегда являлась её синтетическая методология, отличающая её от аналитической методологии остальных направлений биологии. Так, исследуя объект своего изучения, она не делила его на части, а косвенно, наблюдая за целым (соотношение признаков при скрещиваниях) и основываясь на математике, изучала его. Подтверждением же верности её выводов были живые организмы с предсказанными признаками. И как же обособленная наука заняла, возможно, центральное место в современной биологии?

Начиная с 50-х годов ХХ века бурно развивалась другая новая наука - молекулярная биология. Аналитическая наука изначально совершено противоположна генетике. Однако предметы этих двух дисциплин во многом пересекались: они обе занимались изучением передачи и реализации наследственной информации, однако двигались они с противоположных сторон. Генетика, если можно так сказать, «снаружи», молекулярная биология - «изнутри».

И наконец в конце ХХ века генетика и молекулярная биология «встретились», и умозрительные объекты генетических исследований обрели конкретную физико-химическую форму, а молекулярная биология стала синтетической наукой. И именно с этого момента до неразличимости стерлись границы генетики как науки – было невозможно определить, где кончается молекулярная биология или начинается генетика. А для обозначения новой зародившейся синтетической науки появилось название «молекулярная генетика».

А где же классическая генетика?

Титулом «классическая генетика» стали называть генетику домолекулярного периода вместе со всеми её подходами, основанными на теории вероятности и скрещиваниях. Но вместе с этим титулом её отправили в «почетную отставку». Классическая генетика – это наука, в которой не совершается больше открытий, но крайне необходимая для понимания основных закономерностей наследственности и изменчивости, без понимания которых многие области научного знания не достигли бы тех высот, которые им уже покорились.

Когда зародилась генетика?

Принято говорить, что генетика зародилась, когда чешский монах-августинец Грегор Мендель провел свои опыты на горохе. Стоит отметить что научное сообщество того периода не придало значения работам Менделя, и признание они получили спустя не один десяток лет. Но вопросами наследственности и изменчивости ученые занимались и до него, но о их работах вспоминают очень редко.

Так еще в XVIII веке ботаники начали заниматься экспериментальным изучением наследования признаков растений. Стоит упомянуть Йозефа Готлиба Кельрейтера, с 1756 по 1761 г.г., работавшего в Академии наук в Санкт-Петербурге. Именно там он провел первые опыты по искусственной гибридизации растений, результаты 136 были опубликованы.

В опытах с дурманом, табаком и гвоздиками Кельрейтор установил равноправие "матери"и "отца" при передаче признаков потомкам, а также доказал существование пола у растений. Но самым важным вкладом его в науку стал новый метод изучения наследственности - метод искусственной гибридизации. Используя его, французы Огюстен Сажрэ и Шарль Виктор Ноден в середине XIX в., открыли явление доминантности. Все накопленные факты требовали своего осмысления. Именно в осмысление этих фактов и заключается главная залуга Грегора Менделя.

Современная генетика

Современная генетика уже очень далеко шагнула от классического учения Менделя и приобретает все большее значение в сферах медицины, биологии, сельского хозяйства и животноводства. Современная генетика - это прежде всего молекулярная генетика. На ее основе производится селекция полезных микроорганизмов, растений и животных. Генетически модифицированные организмы обладают полезными свойствами, не характерными для их родственников из "дикой" природы. Например, листья генетически модифицированного картофеля являются несъедобными для колорадского жука - злейшего врага картошки и тех, кто ее выращивает. Количество генетически модифицированных продуктов, потребляемых человечеством, растет с каждым годом.

Учитывая тот факт, что огромное количество заболеваний человека являются генетически обусловленными, невозможно переоценить значение генетики для медицины. После того, как в начале 21 века был расшифрован геном человека, методы профилактики наследственных патологий и борьбы с негативным воздействием генов становятся все эффективнее. Например, вероятность и риск развития хронических заболеваний может быть предсказан задолго до рождения ребенка, также появляются методы, позволяющие свести этот риск к минимуму.

Если Вам нужно разобраться с решением задач или по генетике в короткий срок - не стесняйтесь обращаться к нашим авторам. Мы поможем решить любой вопрос с учебой, даже если ситуация кажется безнадежной!

Все природные данные о человеке хранятся в отдельном сейфе – генофонде, который содержит всю информацию о количестве и составе генов, присущих тому или другому виду.

Кодирование информации в генетике

Любой вид животных, насекомых, рыб и растений имеет неповторимый хромосомный набор. Например:

Окунь имеет – 14 пар;
комар – всего 3 пары;
курица – 39 пар;
человек – всего 23 пары.

Только половые хромосомы способны внести в генофонд человечества какие-то изменения.

Хромосома является цепочкой генов, причем располагаются гены в хаотичном порядке. Объяснить это научно пока не получилось. Известно, что генофонд человека – это порядка 28000 генов.

Какая информация заключена в каждом гене? Человеческие хромосомы содержат в себе такие показатели, как рост, расположенность к определенным болезням, предпочтения в пище и др. Любая индивидуальная особенность может проявиться через длительное время, возможно, в следующих поколениях. Некоторые ученые приписывают наследственность даже некоторым характеристикам отдельной личности, например, темпераменту. Хотя доказать это с научной точки практически невозможно.

В современном мире остро стоит вопрос сбережения генофонда. В странах с высоким уровнем жизни намечается тенденция к рождению детей в зрелом возрасте, а это чревато определенными проблемами, ведь с возрастом гены меняются, как говорят ученые – «ломаются». Рождение ребенка у родителей с измененными от возраста генами чревато проявлением различных нарушений на генном уровне. Такой ребенок может иметь врожденные болезни, такие как синдром Дауна.

Основные понятия генетики

К основным понятиям генетики в этой области науки относятся: генофонд, генотип и геном.

Винклер, описывая присущую одному виду совокупность генов, придумал понятие «геном». Было это в 20 годах XX века. То есть все гены каждого человека, как отдельного вида, можно назвать – «геном». Современная наука под этим словом понимает общий набор хромосом и элементов вне набора хромосом, которые находятся в отдельной клетке и несут генетическую информацию.

Генотип – более узкий термин. Он обозначает все гены, присущие одному конкретному человеку. Причем участки некодирующие ДНК в него не входят.

Понятие «генофонд» предложил в 1928 г А.С. Серебряковский. Все гены одной популяции это и есть генофонд. Для человечества в целом – это все гены Homo Sapiens.

Генофонд человечества – это гены всех рас, наций всего населения планеты. Естественный отбор человечества основан на различных генетических и наследственных патологиях.

Генофонд меняется со временем

Многие ученые с уверенностью заявляют, что сейчас происходит изменение генофонда. Связано это с тем, что человечество значительно меняет состояние окружающей среды, а это приводит к росту уровня заболеваний и снижению качества жизни.

Формировался генофонд очень долгое время, путем длительного процесса эволюции. В результате эволюции, популяции приспосабливались к определенным условиям среды проживания, вырабатывались необходимые гены. Именно так жители той же Африки получили свой цвет кожи и устойчивость к ультрафиолету.

Изменение генофонда, как отрицательный процесс не стоит рассматривать. Довольно часто индивидуальные дефекты человека с легкостью компенсируются навыками, выработанными в течение всей жизни. Не следует исправлять генофонд, природа сама сделает необходимые поправки со временем.

Хорошие показатели прироста населения в мире не являются показателем благополучия генофонда. Современный человек теряет природные качества, например, появляется все больше женщин не способных рожать. Возможно, в будущем науке удастся побороть многие генетические заболевания, а пока именно сохранение генофонда является приоритетной задачей для всех ученых мира.

Содержание статьи

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster . На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см . КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ) . Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см . ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ) . Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА) , изучать наследственные болезни (см . ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ) , проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.